临床服务
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单基因遗传疾病的胚胎分子诊断
2024-12-26 -
外周血细胞染色体核型分析
2024-12-24 -
胎儿脐血染色体分析
2024-12-24 -
羊水胎儿细胞染色体分析
2024-12-24 -
其他各类微缺失检测
2024-12-24 -
比较基因组杂交(CGH)
2024-12-24 -
精子DNA碎片
2024-12-24 -
Y染色微缺失
2024-12-24 -
胎儿“13,18,21-三体综合症”无创产前基因检测技术
2024-12-24 -
生殖遗传常规检测项目
2024-12-24 -
荧光原位杂交技术（FISH）
2024-12-24 -
Rett综合征( RTT )
2024-12-24 -
指甲髌骨综合征( NPS)
2024-12-24 -
先天性无虹膜（OMIM 106210）
2024-12-24 -
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征 (LWD)
2024-12-24 -
常染色体隐性耳聋基因
2024-12-24 -
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTPS）
2024-12-24 -
X连锁慢性肉芽肿(X—CGD)
2024-12-24 -
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
2024-12-24 -
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症（OCTD）
2024-12-24 -
成骨不全
2024-12-24 -
X-连锁的EBV相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)
2024-12-24 -
表皮松解性掌跖角化症
2024-12-24 -
肝豆状核变性
2024-12-24 -
进行性肌营养不良
2024-12-24 -
雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome)
2024-12-24 -
先天性肾上腺增生症
2024-12-24 -
先天性软骨发育不全(achondroplasia)
2024-12-24 -
脊髓性肌萎缩（SMA）
2024-12-24 -
白化病(albinism)
2024-12-24 -
粘多糖贮积症
2024-12-24 -
苯丙酮尿症（PKU）
2024-12-24 -
血友病
2024-12-24
