进行性肌营养不良

一、科学背景

进行性肌营养不良也叫假肥大型肌营养不良（Pseudohypertrophic muscular dystrophy），是肌营养不良中最为常见的一种类型，呈X连锁隐性遗传，是由于基因突变引起肌纤维中抗肌萎缩蛋白（muscular dystrophin）缺失或减少导致肌纤维的破坏，肌肉萎缩，失去肌纤维的功能。根据抗肌萎缩蛋白缺失程度不同分为两型。Ⅰ为Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失，故临床症状加重。Ⅱ为Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy）肌细胞内抗肌萎缩蛋白仅部分减少，病情较轻。临床表现为上楼梯、或蹲起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最后完全丧失活动能力，多半导致呼吸衰竭或肺部感染而死亡，女性携带缺陷基因时一般不患病，除非由于正常的基因所在的X染色体失活而发病，不过症状要比男性患者轻。一般发病率在1/3500活产男婴。有生育史的母亲再次生育时，有1/2的机会将致病基因传递给胎儿，获得致病基因的男性胎儿将患病，女性胎儿为携带者，因此患者父母再次生育时需要遗传咨询和产前诊断。

二 检测介绍

1）多重探针连接反应（MLPA），检出79个DMD基因外显子的缺失和重复。

2）对于非缺失/重复型突变患者，扩增DMD基因的79个外显子及其邻接的内含子区域，并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析。

3)多态性连锁分析，主要针对有家族史但无法找到致病突变的遗传分析。

三 样品要求说明

（1）采样对象：患者和父母。

（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。

（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。

（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。

（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。

（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。

（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达