雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome)
发布日期：2024-12-24
一 科学背景
雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome)，又称睾丸女性化综合征（Testicular feminization Syndrome），是一种X连锁隐性遗传病。染色体核型正常男性（46，XY），有睾丸并可产生雄性激素，但雄性激素受体有缺陷，靶组织细胞对雄性激素完全不起反应，导致有睾丸但外生殖器、第二性征成女性（即睾丸女性化）。有发育良好的女性外阴，但阴毛稀少或者缺如，青春期后乳房可发育如女性（称男性乳房发育）。身材如女性一般皮肤细腻，有睾丸位于腹股沟或腹腔内，睾丸内无精子发生，盆腔内空虚，无无子宫、卵巢、输卵管，故不育。
二 检测方法说明
对AR基因的8个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增,并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其父或母的相应外显子区域测序分析。
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者和父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
