肝豆状核变性
发布日期：2024-12-24
一、科学背景
肝豆状核变性又称威尔逊氏病（Wilson Disease，WD），为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的以基底节为主的中枢神经系统变性以及肝脏损害﹐同时有肾脏受损及角膜病变，致病ATP7B基因，定位于13q14.3，共有21个外显子。ATP7B以点突变为主，除了极少数的高频突变热点外，大部分为低频散在分布。突变以复合杂合突变为主，纯合突变少见。肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，内地尚无相关流行病学资料，但根据临床经验，发病率可能更高，若生过一个患儿的夫妻，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%，因此患者父母再次生育时需要遗传咨询和产前诊断。
二 检测说明
肝豆状核变性因，针对ATP7B21基因21个外显子及旁侧连接处的内含子的测序分析，后对父母突变点位进行验证，检出率可达96%以上。
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
