表皮松解性掌跖角化症
发布日期：2024-12-24
一、科学背景
表皮松解性掌跖角化症是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病。它的临床特征是，掌跖表皮有弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑缘。组织病理学检查发现，表皮上基底棘层和颗粒层的角质形成细胞的核周边形成空泡及细胞裂解，电镜下可见角蛋白纤维的异常聚集物。EPPK患者出生后数周到数月即有表征，并持续终生。EPPK与KRT1、KRT10、KRT16、KRT9突变有关。主要由17q12-q21上的KRT9基因缺陷所致。位于12ql3上的KRTI基因导致的EPPK症状较轻。KRT9基因全长4492bp，含8个外显子，cDNA全长2353bp，共编码622个氨基酸，其是I型角蛋白中最大的分子，分子量约62kDa。 KRT9基因突变破坏了中间纤维的形成，导致细胞的结构及功能发生改变。在已经报道的EPPK家系中，KRT9基因的第1外显子是突变发生的热区。
二 检测方法说明
对患者KRT9基因的8个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增，并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送
