X-连锁的EBV相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)
发布日期：2024-12-24
一、科学背景
X-连锁的EBV相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)为X连锁隐性遗传淋巴细胞增生综合征 ，是严重的病毒（特别是EB病毒）感染后免疫失调为特征的原发性免疫疾病，主要表现为患者感染EBV后不能产生有效的免疫应答，可发生致命的IM或者EBV相关性噬血细胞综合征。患者可表现为严重的单细胞增多、获得性低丙种球蛋白、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血，也可表现为红细胞发育不全、淋巴瘤肉芽肿。该疾病定位于X染色体q25的SH2D1A基因，该基因共4个外显子，编码SLAM 相关蛋白（SAP）。
二 检测方法说明
对患者SH2D1A基因的4个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增，并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析。
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
