先天性软骨发育不全(achondroplasia)
发布日期：2024-12-24
一 科学背景
先天性软骨发育不全(achondroplasia, ACH OMIM 100800)是由于软骨内成骨缺陷所致的小儿遗传性侏儒症中最常见的类型,又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。主要临床表现为：身材矮小，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm；大头，前额隆突；手指粗而短、分开，呈“三叉戟”状；肘关节伸展受限；肢根较短并伴有较多皮肤褶；膝关节内翻，弓形腿，走路呈滚动步态；胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。FGFR3基因定位于4p16.3，全长16.5kb，有18个编码外显子。FGFR3基因存在一个突变热区，95%的患者是由于位于第9外显子的1138位核苷酸G→A 的碱基转换而致病, 其余为G→C 的颠换。两种突变都导致FGFR3第380位甘氨酸由精氨酸取代(G380R)。
二 检测方法说明
（1）目标序列捕获
（2）高通量测序
（3）生物信息学分析
（4）家系中其它成员的相应外显子区域测序分析
（5）产前诊断
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血6毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
