脊髓性肌萎缩（SMA）
发布日期：2024-12-24
一 检测方法说明
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元退化变性为特征，表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩。SMA新生儿的发病率为1/6 000-1/10 000，正常人群中携带者频率为1/40-1/60。SMA发病机制是由于染色体5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因（survival motor neuron gene，SMN）缺陷引起。SMN基因有2个拷贝，即SMN1和SMN2，两者均有8个外显子，SMN1基因是致病基因。96%的SMAⅠ-Ⅲ型患者为SMN1基因外显子7（exon7）和外显子8（exon8）缺失纯合或外显子7缺失纯合子，其中外显子7和8缺失纯合子占90%，外显子7缺失纯合子占10%。没有缺失的患者中已经检出的突变有30余种。
二 检测方法说明
（1）MLPA检测SMN1基因7 号外显子缺失和Sanger检测SMN1编码区的点突变
（2）家系中其它成员的相应外显子区域测序分析
（3）产前诊断或胚胎植入前诊断
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血6毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
