Y染色微缺失

目前全世界大约有15%的夫妇不育，其中男性不育约占其中的50%。引起男性不育的因素有很多，其中由Y染色体微缺失引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因，其发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），是居于第二位的遗传因素，表现为原发性无精子症或少精子症。研究表明男性原发无精和少精症患者中大约有10%～15%存在Y染色微缺失。Y染色体长臂上存在无精子症因子（azoospermia factor, AZF）, AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc三个相互独立的区域，各区域内包括若干AZF候选基因，主导精子形成过程中的不同阶段，它们的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或弱精子症。不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍，其中AZFc区域微缺失的发生率最高，其次为AZFb，AZFa的微缺失检出率最低。因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治具有重要的指导意义。

进行AZF检测的临床意义有：（1）通过检查，明确精子生成障碍的病因，避免不必要的药物及手术治疗；（2）可通过诊断无精子症患者Y染色体微缺失的种类，指导睾丸活检；（3）由于AZFc缺失可能出现进行性精子数量减少的现象，所以携带AZFc缺失的少精症应考虑精液的保存，避免将来不必要的治疗；（4）辅助生殖可使无精子和少精子症患者获得妊娠并出生子代，但父代的AZF缺陷将同时传递给其男性后代，术前AZF基因缺失筛查和植入前遗传学诊断（PGD），可阻断AZF微缺失的遗传。随着我国近年男性原发不育就诊率的不断提高以及辅助生育规模的不断扩大，无论是从研究角度还是从治疗角度考虑，对原发性无精子症和少精子症患者进行AZF基因缺失的检测都十分必要。

本实验室按照欧洲男科协会（EAA）和欧洲分子遗传质控协会（EMQN）标准执行，可检测到目前已知的95％ 以上的Yq微缺失。

1.适应人群

 原发性无精子症或少精子症患者，以及为优生自愿做检查者。

2.要求

1）生殖内分泌门诊、男科门诊或遗传咨询门诊就诊

2）抽取3-5mL外周血(EDTA抗凝管)。

3.出报告时间

自留取样本起第15个工作日。