其他各类微缺失检测
发布日期：2024-12-24
多重连接探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。本实验室可检测智力低下综合征常见的21种染色体微缺失及亚端粒的基因重排，流产绒毛特定染色体（13，18，21，X，Y）的非整倍性改变及常见的14种染色体微缺失，先天性心脏病（CHD）相关的6个基因异常。MLPA相比于CGH芯片检测，检测范围较窄，未能覆盖全基因组，只适合于特定疾病的部分位点检测。
1.适应人群
1）有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史，需明确遗传因素者；
2）产后具有生长发育迟缓，智力低下，多发畸形等临床症状的患者
1）遗传咨询门诊就诊
2）抽取3-5ml外周血(EDTA抗凝管)；或2ml脐血(EDTA抗凝管)；或15ml羊水；或绒毛/胎儿组织等2-100g （花生米大小）。
3.出报告时间
自留取样本起第15个工作日
