比较基因组杂交(CGH)

比较基因组杂交(CGH) 芯片检测或单核苷酸多态(SNP) 芯片检测（aCGH/SNP Array)是一种基于芯片平台的染色体DNA拷贝数变化分析技术，通常是采用Cy3和Cy5荧光染料分别标记检测样本和正常样本，再和微阵列芯片进行杂交，快速检测待检样本相对于正常样本的DNA拷贝数变化。与以往传统的技术相比（如染色体区带染色分析，FISH等），aCGH/SNP Array具有更佳的分辨率和灵敏度，能够发掘出以往用低分辨率技术未能检出的染色体微缺失或微重复病症，将染色体病的诊断提高到亚显微水平上，并将监测数据与DECIPHER数据库和OMIM数据库进行匹配，达到对临床病患进行遗传性疾病检测的目的。国际细胞遗传学芯片协作组于2010年在《The American Journal of Human Genetics》上发表论文，建议对于各种现象的发育迟缓、智力低下、先天性的各种畸形等临床未明症状都应把aCGH/SNP Array技术作为首选的检测手段。

本实验室已将aCGH/SNP芯片检测应用于植入前胚胎遗传学诊断、产前诊断（绒毛、羊水、脐血、胎儿组织）以及生长发育迟缓、精神发育迟滞、智力低下和多发畸形等先天性疾病的诊断。

1.适应人群

1)   儿童智力低下、发育迟缓、各种体征畸形患者；

2)   35岁以上或3-6个月血清学筛查异常，希望更全面、准确了解胎儿染色体情况的孕妇；

3)   具有遗传病或染色体异常等家族病史的夫妻双方；

4)   孕妇超声波扫描等检查发现异常者；

5)   死胎、复发性流产，需要确定发病原因者；

6)   染色体核型分析已发现异常，但无法确定异常染色体的位置或来源，需要确诊验证者。

2.要求

1）产科专家、生殖内分泌门诊或遗传咨询门诊就诊；

2）抽取3-5ml外周血(EDTA抗凝管)；或2ml脐血(EDTA抗凝管)；或15ml羊水；或绒毛/胎儿组织等2-100g （花生米大小，尽可能新鲜，外院送检的样本生理盐水浸泡，24小时内送至本室，不可用福尔马林固定）。

3）接受外院送检，送检前请与实验室联系Tel:0571－89991860

3.出报告时间

自留取样本起第20个工作日