羊水胎儿细胞染色体分析
发布日期：2024-12-24
胎儿在发育过程中其皮肤、泌尿道，消化道的细胞新陈代谢脱落进入羊水，因此可以通过羊膜腔穿刺术获取羊水胎儿细胞，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析，诊断染色体数目异常和较大片段的染色体结构异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性产前诊断技术。羊水穿刺的并发症很低，流产率约为0.3-0.5%。
1.适应人群
1) 35岁以上孕妇
2) 有染色体异常孕产史或家族史
3) 夫妇任一方为染色体异常
4) 孕早期致畸物质接触史
5) 不良孕产史
6) 有性连锁遗传病家族史
7) 胎儿发育迟缓
8) 唐氏筛查结果为高风险等
2.要求
1）产科名医/专家或遗传咨询门诊就诊
2）术前检查（ABO及RH血型、术前三项，凝血功能、血常规）
3）B超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围18-23周）
4）提前至生殖遗传科预约穿刺手术时间
3.出报告时间
穿刺后23个工作日
