常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
发布日期：2024-12-24
一、科学背景
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）是常见的遗传性疾病之一，临床表现为肾脏多发性囊肿引发的腰腹部酸痛、持续性高血压、偶发性血尿和泌尿系统感染等并发症，常伴有肝囊肿、颅脑动脉瘤等多脏器结构和功能异常。
大约85%的 ADPKD的患者致病基因为PKD1。PKD1基因位于16p13.3区域，PKD1基因序列全长52Kb，含有46个外显子，转录出14.15 Kb mRNA，编码4302个氨基酸的1型多囊蛋白（PC1），PC1为含有近60个糖基化位点的跨膜蛋白，由半胱氨酸富集侧翼区、亮氨酸富集重复区等十一个功能区组成，分别参与细胞与细胞间、细胞与细胞外基质（ECM）以及与PKD2编码产物多囊蛋白2（PC2）的相互作用，对维持肾脏的正常生长发育、调节肾小管上皮细胞正常生理功能发挥着重要作用。
二 检测方法说明
对患者PKD1基因的46个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增，并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
