鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症（OCTD）
发布日期：2024-12-24
一、科学背景
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症（OCTD）是一种X连锁隐性遗传的尿素酸循环疾病。OCT结构基因位于X染色体短臂的p11.4，其编码蛋白是尿素循环所需要的5种酶之一，该酶缺陷是人类尿素循环疾病中最常见的原因，可导致氨蓄积，引起严重的神经功能紊乱。在严重缺陷的病人，出生后不久即出现昏睡、呕吐和昏迷，许多病人在生命初期就死亡。因此具有OTC缺陷病家族史者应进行携带者筛查和产前诊断。
二 检测方法说明
对患者OCT基因的10个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增，并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
