指甲髌骨综合征( NPS)
发布日期：2024-12-24
一、 科学背景
指甲髌骨综合征( nail－patella syndrome，NPS) 是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征， 临床主要表现为指甲发育不全、 髌骨缺失或发育不良、 桡骨头和(或) 肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)和髂骨角四联症，部分患者伴有眼部异常及肾脏受累。本病为一种常染色体显性遗传性疾病，因 LMX1B 基因突变所致发病率为1 /50000。
LMX1B 基因定位于9q34，基因全长8193 kb。含8个外显子，其编码的蛋白产生的 N 末端部分有2个富含半胱氨酸的锌指 LIM 结构域，中间是60个氨基酸残基的同源结构域( homeodomain，HD) ，C末端活性序列富含谷氨酸和丝氨酸残基。目前已发现130多种突变，突变类型包括无义突变、错义突变、缺失突变和插入突变等，未发现热点突变，多数突变位于LIM结构域( 80%) ，少部分位于HD ( 20%)。
二 检测方法说明
对患者LMX1B基因的8个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增,并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析。
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
