常染色体隐性耳聋基因

一、 科学背景 

耳聋是一种严重影响生活质量和交流的常见疾病，其由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素，或基因与环境两者共同作用而致。最近的研究表明，相当一部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起，如GJB2基因、GJB3基因、12S rRNA基因、SLC26A4基因、GJB6基因等，本检测针对以上耳聋相关基因常见突变热点筛查。

耳聋是一种严重影响生活质量和交流的常见疾病，其由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素，或基因与环境两者共同作用而致。现今认为，相当一部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起，如GJB2基因、GJB3基因、12S rRNA基因、SLC26A4基因、GJB6基因等，本检测针对以上耳聋相关基因常见突变热点筛查。

GJB2 基因是导致非综合征型遗传性聋( non syndromic hearing loss, NSHL) 最常见的基因，NSHL约20%是由 GJB2 基因的突变引起。GJB2位于13q12，由2个外显子组成，产物为266个氨基酸残基组成的间隙连接蛋白分子26（CX26）。在亚洲人群,特别是中国人群中，GJB2基因最常见的突变是235delC。

SLC26A4基因（PDS基因）位于7q31，由21个外显子组成，编码穿膜蛋白pendrin，其突变可导致pendred综合征(pendredsyndrome，PS)或常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋DFNB4。影像学检查可发现常伴随内耳发育异常，多为前庭导水管扩张（EVA)。中国人群的SLC26A4基因突变以IVS7-2 A > G为最常见

二 检测方法说明：

对患者GJB2基因、GJB3基因、GJB6基因编码区、线粒体12S rRNA基因、SLC26A4基因第7、8、10、19外显子进行扩增，并对PCR产物进行测序，对以上耳聋相关基因常见突变热点筛查。

三 采样对象及采样要求

（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达