单基因遗传疾病的胚胎分子诊断
发布日期：2024-12-26
开展超过370种单基因遗传疾病的2780个胚胎分子诊断
疾病名称 | 致病基因 |
肾上腺脑白质营养不良（ALD） | ABCD1 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症 | ACADVL |
ADA缺陷性严重联合免疫缺陷病 (ADA-SCID) | ADA |
双侧额顶叶多小脑回畸形（BFPP） | ADGRG1 |
精氨酰琥珀酸尿症 | ASL |
Wilson病（WND） | ATP7B |
智障患儿生育史 | ATRX |
心面皮综合征1 型（CFC1） | BRAF |
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC） | BRCA1 |
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC） | BRCA2 |
先天性全身脂肪营养不良Ⅱ型(CGL2) | BSCL2 |
X连锁无丙种球蛋白血症1型（XLA1） | BTK |
高IgM免疫缺陷1型（HIGM1） | CD40LG |
Leber先天性黑矇10型（LCA10） | CEP290 |
Dent病1型 | CLCN5 |
Bartter综合征 | CLCNKB |
常染色体隐性Alport综合征（ARAS） | CLO4A4 |
视网膜色素变性 | CNGA1 |
成骨不全症（OI） | COL1A1 |
成骨不全症（OI） | COL2A1 |
X-连锁Alport综合征（XLAS） | COL4A5 |
大疱性表皮松懈症（EB） | COL7A1 |
假性软骨发育不全（PSACH） | COMP |
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 | CPS1 |
白内障2,多种类型（CTRCT2） | CRYGC |
携带者检测 | CYBB |
17-α-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生 | CYP17A1 |
卵巢早衰（POF） | DIAPH2 |
Duchenne肌营养不良（DMD） | DMD |
肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B） | DYSF |
主动脉瓣上狭窄（SVAS） | ELN |
骨骼发育不良 | EVC2 |
多发性外生性骨疣I型（EXT1） | EXT1 |
多发性外生性骨疣II型（EXT2） | EXT2 |
血友病A（HEMA） | F8 |
血友病B（HEMB） | F9 |
Fanconi贫血互补群A（FANCA） | FANCA |
马凡氏综合征（MFS） | FBN1 |
软骨发育不全（ACH） | FGFR3 |
寻常型鱼鳞病（IV） | FLG |
胎儿骨发育异常可能 | FLNB |
脆性X综合征 | FMR1 |
X连锁免疫失调-多内分泌病变-肠病（IPEX） | FOXP3 |
糖原累积症Ia型（GSD1A） | G6PC |
蚕豆病、高胆红素血症 | G6PD/UGT1A1 |
戊二酸血症1型（GA-1） | GCDH |
亚历山大病（ALXDRD） | GFAP |
耳聋 | GJB2 |
耳聋 | GJB2/SLC26A4 |
黏脂贮积症II α/β型（ML II α/β） | GNPTAB |
智力障碍（ID） | GRIN2B |
Leber先天性黑矇1型 | GUCY2D |
α-地中海贫血 | HBA1/HBA2 |
粘多糖贮积症II型（MPS2） | IDS |
粘多糖贮积症I型（MPS1） | IDUA |
X-连锁严重联合免疫缺陷（X-SCID） | IL2RG |
T-,B+,NK+型严重联合免疫缺陷 (T-, B+, NK+ SCID) | IL7R |
Van der Woude综合征1型 | IRF6 |
幽门闭锁性大疱性表皮松解症（EB-PA） | ITGB4 |
Alagille综合征1型（ALGS1） | JAG1 |
Kabuki综合征2型（KABUK2） | KDM6A |
家族性高胆固醇血症（FH） | LDLR |
白内障/高胆固醇血症 | LDLR/MIP |
LIG4综合征 | LIG4 |
Emery-Dreifuss肌营养不良2型（EDMD2） | LMNA |
变异分类后取消检测 | LRBA |
Schaaf-Yang 综合征（SHFYNG） | MAGEL2 |
非霍奇金淋巴瘤 | MSH2 |
线粒体肌病-脑病-乳酸中毒-卒中样发作综合征（MELAS） | MT-TL1 |
甲基丙二酸尿症MUT缺陷型 | MUT |
神经纤维瘤病I型（NF1） | NF1 |
Nance-Horan综合征（NHS） | NHS |
肾消耗病3型 (Nephronophthisis 3) | NPHP3 |
先天性无痛无汗症（CIPA） | NTRK1 |
视神经萎缩1型（OPA1） | OPA1 |
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 | OTC |
无虹膜症（AN） | PAX6 |
IA型枫糖尿病（MSUD-IA） | PBCKDHA |
多发性先天异常-张力过低-癫痫综合征2型（MCAHS2） | PIGA |
常染色体显性多囊肾病（ADPKD） | PKD1 |
常染色体显性多囊肾病（ADPKD） | PKD2 |
常染色体隐性多囊肾病（ARPKD） | PKHD1 |
丙酮酸激酶缺乏症 | PKLR |
脑铁累积性神经变性2A型（NBIA2A） | PLA2G6 |
遗传性压迫易感性神经病（HNPP） | PMP22 |
Omenn综合征 | RAG1 |
Omenn综合征 | RAG2 |
多发性内分泌腺瘤2型（MEN2） | RET |
复合氧化磷酸化缺陷11 型（COXPD11） | RMND1 |
视力异常 | ROM1 |
视网膜色素变性 | RPGR |
幼婴癫痫性脑病6型（EIEE6） | SCN1A |
Nagashima型掌跖角化症（PPKN） | SERPINB7 |
粘多糖贮积症IIIA型（MPS3A） | SGSH |
X连锁淋巴增殖综合征1型（XLP1） | SH2D1A |
Leri-Weill软骨发育不良（LWD） | SHOX |
耳聋 | SLC17A8 |
Cornelia de Lange综合征2型（CdLS2） | SMC1A |
脊髓型肌萎缩症（SMA） | SMN1 |
假阴道会阴阴囊性尿道下裂（PPSH） | SRD5A2 |
X-连锁鱼鳞病（XLI） | STS |
常染色体隐性骨硬化病1型 (OPTB1) | TCIRG1 |
Loeys-Dietz综合征1型（LDS1） | TGFBR1 |
Li-Fraumeni综合征1型 (LFS1) | TP53 |
结节性硬化症1型（TSC1） | TSC1 |
结节性硬化症2型（TSC2） | TSC2 |
眼皮肤白化病I型（OCA1） | TYR |
Angelman综合征（AS） | UBE3A |
婴儿肌张力过低伴精神运动发育迟滞和特殊面容2型（IHPRF2） | UNC80 |
Wiskott-Aldrich综合征（WAS） | WAS |
各个系统异常疾病的NGS分子诊断率
