生殖遗传常规检测项目

AZF基因检测

6ml外周血（EDTA抗凝管）

600

1-10号抽血，15号之后取；11-25号抽血，次月1号取；26号以后抽血，次月15号取

1、严重少弱精患者

2、无精子症患者

3、为了优生自愿做检查者

DMD缺失型突变检出

6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)、15ml羊水

1500

1-15号抽血，20号取；

15-30抽血，次月5号取

1、DMD患者

2、DMD携带者

DMD点突变检出

6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)、15ml羊水

9000

2个月

“DMD缺失型突变检出”未查到缺失型突变的DMD患者或携带者

精子DNA碎片

2-3ml精液

600

15个工作日

1、不育症患者（无精症患者除外）

2、习惯性流产、胚胎停育患者的配偶。

3、有不良生育史患者的配偶

4、有不良生活习惯（吸烟／喝酒／蒸桑拿等）

5、患有生殖道感染

6、患有精索静脉曲张

7、接受过化疗或放疗

8、服用过某些药物或激素

9、为了优生自愿做检查者

染色体微缺失筛查

6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)、15ml羊水/绒毛/胎儿组织

1000

15个工作日

1、不同程度的智力低下、生长发育迟缓、精神发育迟滞、行为异常、先天性心脏病、多发畸形等先天性疾病

2、原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史

羊水/绒毛/胎儿组织/脐血常见非整倍体快速检测

5ml羊水/2-10g绒毛

1600

3个工作日

1、产前筛查高风险人群

2、大于35岁高龄孕妇

3、需要出具快速检测报告的对象

4、反复性流产、死产

aCGH/SNP array芯片检测

6ml外周血/1ml脐血（EDTA抗凝管），15ml羊水/绒毛/胎儿组织

6000

次月第10个工作日

1、不同程度的智力低下、生长发育迟缓、精神发育迟滞、行为异常、先天性心脏病、多发畸形等先天性疾病

2、原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史

3、植入前胚胎非整倍体筛查（PGS)(此项目24小时出报告）

突变位点家系验证

6ml外周血（EDTA抗凝管）

1800

产前1个月，产后2个月

已经检测到突变位点，进行：

1、  产前诊断；

2、  家系其他成员的突变点验证。

PKD1基因检测（突变点检出）

同上

6000

2个月

常染色体显性遗传性多囊肾病（成人型）患者/先征者

PKD2基因检测（突变点检出）

同上

3000

2个月

常染色体显性遗传性多囊肾病（成人型）患者未检测到PKD1基因突变的患者/先征者

基因连锁分析

同上

3000

2个月

未检测到突变位点的DMD患者或多囊肾患者

外周血FISH

6ml外周血（肝素抗凝管）

1600

15个工作日

女方染色体结构重排、需进行后续PGD者

精子FISH

2-3ml精液

2400

15个工作日

男方染色体结构重排、需进行后续PGD者

单个淋巴细胞突变点验证

6ml外周血（肝素抗凝管）

6000

3-6个月

需进行后续PGD的单基因病家系

无创产前非整倍体检测

6ml外周血（EDTA抗凝管）

2400

15个工作日

1、产前筛查高风险人群

2、大于35岁高龄孕妇

血染色体

6ml外周血（肝素抗凝管）

362

15个工作日

1、原发闭经、继发闭经

2、男性不育

3、反复性流产

4、低智、畸形

羊水染色体

30ml羊水

570

23天

1、产前筛查高风险孕妇

2、大于35岁高龄孕妇

3、曾生育过染色体异常患儿

4、夫妇一方有染色体结构异常者

脐血染色体

2ml脐血（绿色管）

686

23天

同上