粘多糖贮积症

一 科学背景

 粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分, 可沉积于机体的任何部分。粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病，如沉积于皮下下面的结缔组织，可致颜面粗糙，皮肤僵硬，张口受限；沉积于关节可致关节僵硬；沉积于头颅，可致交通性脑积水，智力落后；沉积于心脏瓣膜，可致心脏瓣膜病变，发生心功能不全；沉积于内脏，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股沟疝气，脐疝等；沉积于呼吸道系统，导致扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，常有慢性复发性鼻炎，讲话声音粗，呼吸粗，睡眠打呼噜。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型。除了Ⅱ型粘多糖贮积症呈X-连锁隐性遗传外，其他各型粘多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病。虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。

二 检测方法说明

（1）目标序列捕获

（2）高通量测序

（3）生物信息学分析

（4）家系中其它成员的相应外显子区域测序分析

（5）产前诊断或胚胎植入前诊断（PGD）

三 采样对象及采样要求

（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血6毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达