血友病
发布日期：2024-12-24
一 科学背景
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 1/5000的男性活婴。女性患者极为罕见。出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。根据本组疾病的遗传方式，应对患者家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。
二 检测方法说明
（1）目标序列捕获
（2）高通量测序
（3）生物信息学分析
（4）家系中其它成员的相应外显子区域测序分析
（5）产前诊断或胚胎植入前诊断
三 采样对象及采样要求
（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血6毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达
