减数分裂重组的分子机制及在人类生殖中的作用

陆林宇教授课题组在Human Reproduction Update杂志上在线发表了题为Meiotic recombination: insights into its mechanisms and its role in human reproduction with a special focus on non-obstructive azoospermia的综述文章，该文通过梳理这几十年来国内外的研究成果，从3500篇文献中挑选了271篇文章仔细分析，结合自己的研究成果，系统综述了减数分裂同源重组的分子机制，整理了目前导致无精子症和卵巢早衰的基因，提出了基于基因检测进行个体化诊疗的新观点。

在这篇文章中，作者将减数分裂的重组机制归纳为5幅图，将参与减数分裂并导致无精子症和卵巢早衰的基因归纳为4个表。如图1，减数分裂起始于单轮的S期复制，随后是延长的前期I，并根据染色体的行为，分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。在前期I，同源染色体之间发生重组，这是由细线期阶段保守的SPO11–TOPOVIBL复合物介导的程序性DNA双链断裂（DSB）启动的。在粗线期，修复这些DSB产生交叉或非交叉。其中交叉是保证同源染色体在减数分裂I中精准分离的必要条件。

图1 减数分裂染色体行为和DNA双链断裂（DSB）示意图。 

参与减数分裂前期 I 的基因缺陷通常导致异常的同源染色体配对、联会或重组，引发减数分裂停滞或染色体分离缺陷，最终导致不育、亚生育、流产、出生缺陷或肿瘤发生。这些基因的功能解析为未来的治疗提供了新的靶点。

谢春波研究生为该论文的第一作者，中南大学谭跃球教授为通讯作者，中南大学林戈教授和卢光琇教授以及浙江大学陆林宇教授为论文提供了指导，为重要并列作者。

原文链接：https://doi.org/10.1093/humupd/dmac024