临床服务
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生殖遗传科常规项目清单
2024-08-29 -
胎儿“13,18,21-三体综合症”无创基因检测技术
2024-08-29 -
Y染色体微缺失引发的男性不育症
2024-08-29 -
精子DNA碎片
2024-08-29 -
比较基因组杂交（CGH）/单核苷酸多态(SNP)芯片检测
2024-08-29 -
其他各类微缺失检测
2024-08-29 -
羊水胎儿细胞染色体分析
2024-08-29 -
胎儿脐血染色体分析
2024-08-29 -
外周血细胞染色体分析
2024-08-29 -
荧光原位杂交（FISH）
2024-08-29 -
Rett综合征( Rett syndrome ,RTT )
2024-08-29 -
指甲髌骨综合征( nail－patella syndrome，NPS)
2024-08-29 -
先天性无虹膜（OMIM 106210）
2024-08-29 -
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征 (LWD)
2024-08-29 -
常染色体隐性耳聋SLC26A4、GJB2、GJB3、12srRNA基因
2024-08-29 -
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-Pyruvoyl Tetrohydropterin Synthase, PTPS）
2024-08-29 -
X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)
2024-08-29 -
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
2024-08-29 -
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症（OCTD）
2024-08-29 -
成骨不全 （osteogenesis imperfecta）
2024-08-29 -
X-连锁的EBV相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)
2024-08-29 -
表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK）
2024-08-29 -
肝豆状核变性
2024-08-29 -
进行性肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)
2024-08-29 -
雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome)
2024-08-29 -
先天性肾上腺皮质增生症
2024-08-29 -
先天性软骨发育不全(achondroplasia, ACH OMIM 100800)
2024-08-29 -
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）
2024-08-29 -
白化病(albinism)
2024-08-29 -
粘多糖贮积症
2024-08-29 -
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）
2024-08-29 -
血友病
2024-08-29 -
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex)
2024-08-29
