2024妇产科年鉴丨黄荷凤院士：2024年生殖遗传与公共卫生领域热点话题及研究进展

发布日期：2024-12-25

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预防遗传病的发生和传播是改善公共卫生和促进社会进步的重要方面。值此岁末之际，妇产科在线有幸邀请到中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙江大学“一带一路”国际医学院院长、浙江大学医学遗传与发育研究院院长黄荷凤教授，对2024年生殖遗传与公共卫生方面的研究进展进行回顾与展望。

一、生殖遗传与公共卫生

生殖遗传与公共卫生紧密相连。简而言之，生殖遗传主要是研究遗传物质在生殖过程当中的传递及其相关疾病的发生机制。而公共卫生则是致力于提升群体的健康水平。两者间的核心在于通过遗传技术和基因研究，预防先天性疾病和遗传性疾病的发生。

先天性疾病指的是在胚胎形成或早期发育阶段，由于胎儿染色体、基因或结构功能改变而引起的疾病，即使父母双方并未患病。遗传性疾病是由父母双方携带的遗传背景或隐性基因引起，如果父母双方带有相同的致病基因，则有1/4几率遗传给后代。因此，先天性疾病和遗传性疾病略有不同。遗传技术和基因研究有助于预防这些疾病，优化生殖健康，并可通过大规模筛查来制定相应的干预策略，提升社会整体健康水平。例如，产前筛查就是非常典型的案例，通过孕母的无创产前筛查技术（NIPT），可早期发现胎儿是否携带特定染色体异常，如唐氏综合征（21-三体综合征）。早期发现这样的胎儿，不仅降低出生缺陷的发生，减轻患儿家庭的负担，也降低了社会医疗成本。

在生殖遗传领域中，最值得关注的新进展，包含以下四个方面。

（1）基因编辑技术

基因编辑（Gene Editing）技术自2020年获得诺贝尔奖以来，引起了全球关注。这项技术为医生提供了纠正遗传病基因缺陷的可能性。目前，该技术主要用于临床应用基础研究，未来有望成为治疗遗传性疾病的一种重要手段。事实上，我们已有一些遗传性疾病利用基因编辑技术进行治疗。例如，2024年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院在《柳叶刀》杂志上报道的遗传性耳聋患者，通过体外基因编辑技术将异常基因编辑为正常后注入体内，成功纠正了先天性耳聋。另外，杜氏肌营养不良（DMD）的体外基因编辑技术治疗也已使患者受益，用药后患者能够站立并独立行走，甚至跳舞。总之，期待基因编辑技术在临床上能够更精准、有效地应用。

（2）多组学数据的整合分析

多组学数据的整合分析与公共卫生关系密切。通过这种人工智能赋能方法，可以预测个体患遗传性疾病的风险，尤其适用于复杂性疾病，如代谢性疾病、心血管疾病等。英国生物样本库（UKBB）通过疾病与健康人群的对比分析，揭示了大规模人群中某些疾病的发生风险。

（3）环境遗传的相互作用的研究

在公共卫生领域，特别关注环境对遗传的影响。例如，母亲的营养状态会影响胎儿表观遗传的修饰，进而影响全生命周期健康。孕妇的饮食习惯、精神状态、运动能力、睡眠等均会影响胎儿的健康状况。因此，合理且健康的生活状态可以促进胎儿正常发育。环境遗传的相互作用研究是目前临床研究的热点，与民众生活息息相关。

（4）人口遗传数据库的建设与应用

现在许多国家都建立了大规模的人口遗传数据库，用于公共卫生规划。这些数据可以帮助识别特定人群中遗传性疾病的高危个体，并提供针对性的干预措施。比较著名的案例，“美国影星安吉丽娜·朱莉”通过大数据分析，得出自己可能患上乳腺癌和卵巢癌，从而进行了预防性手术。这种主动干预是公共卫生干预的关键。此外，在新冠大流行期间，基因与感染严重程度关系的研究也为公共卫生防控提供了重要指导。

二、生殖遗传研究面临的挑战及展望

在生殖遗传领域，我们当前面临的挑战主要集中在以下几个方面。

（1）数据覆盖与获取的难题。尽管遗传学技术不断进步，但是大规模人群遗传数据的收集仍面临诸多障碍，尤其在低收入地区或者发展中国家尤为明显。基因数据和疾病对应性的覆盖率偏低，导致许多疾病预防和管理的不足。因此，为了推动疾病大数据库建设、普及和降低基因测序成本，需要加强国内和国际合作，共享跨区域数据库，促使更多民众受益。对于公众而言，应主动参与健康计划，如加强孕前或产前筛查、加强新生儿生长发育的监测，提倡人人重视和关心国家公共卫生的研究。

（2）对遗传与环境交互的认识不足。许多疾病不仅由遗传因素决定，还受到环境和生活方式的影响。然而，目前对基因与环境交互作用的研究尚显不足，导致我们的预防策略不够全面。迫切需要加强表观遗传以及多组学的研究，探索环境因素对基因表达的具体机制。在未来，科学家们需要建立整合环境与遗传数据的大型公共卫生数据库，公众也应当关注环境对健康的影响，避免有害暴露和不良生活习惯，积极参与健康教育活动。

我相信，未来生殖遗传与公共卫生的结合会越来越紧密，技术也会更加先进。例如，胚胎发育的时空组学和单细胞测序技术可以帮助我们了解胚胎发育的每一个关键节点。同时，相关政策措施也将更加成熟，覆盖更广泛人群的筛查计划有望出台。随着全球公共卫生事业的发展，将有望看到大数据和人工智能在流行病学领域的广泛应用。如快速基因测序技术已用于监测传染病的传播，并在新生儿科（NICU）治疗中实现快速诊断，这些对于应对突发公共卫生事件以及决定新生儿生命早期治疗决策具有重要的意义。公众的健康意识也在逐步提升，尤其是对科学技术的信任和正确理解，将成为推动社会健康发展的关键动力。

三、优生优育与常见误区

优生优育的指导及内容

（1）树立正确的优生优育观念

优生：并非追求所谓的完美基因，而是通过科学的手段，减少先天性或者遗传性疾病的发生。

优育：充分了解婚前检查、孕前检查和产前筛查的重要性及意义。

（2）重视环境对生殖健康的影响

环境因素对生殖健康有着不可忽视的作用，应予以充分关注。

（3）正确认识不孕不育的问题

辅助生殖技术的目的是为绝对不孕妇女提供医疗帮助，而所有的生育方式都应尽可能贴近自然。另外，适龄生育是保障女性生育能力的关键因素之一。

（4）公共卫生视角下的筛查与预防

每个人都应了解所在地区提供的公共卫生服务，这些服务为公众提供公共参考。同时，普及筛查知识，以降低遗传病的发病率。

（5）传染病与遗传风险

传染病的防控不仅仅依赖于疫苗和药物，通过人群基因组学等研究识别易感人群，从而制定更精准的防控策略。

了解4个常见误区，正确认识遗传病

误区一：无家族史就不会患遗传病。事实上，有些遗传病是由新发突变引起，与家族史无关。新发突变是指一个家族中首次出现的基因突变，这是出生缺陷最难防控的部分。

误区二：只有高龄产妇需要产前筛查。实际上并不是这样的，女性的生理年龄和卵巢年龄（生育年龄）并不一致。同时，不应忽视高龄父亲的风险，研究表明高龄父亲与新发基因突变、子女的自闭症和先天性心脏病等疾病密切相关。因此，适龄生育对男性同样重要。

误区三：基因检测就等于诊断。大多数情况下，基因检测是一种筛查工具，不能直接作为临床诊断依据。基因组学检测也不能作为临床疾病诊断的唯一依据。基因检测结果需结合临床表型和生信分析等进行综合分析。

误区四：出生缺陷无法干预。许多出生缺陷可以通过公共卫生干预及科学手段进行有效的预防。例如，适当补充叶酸可降低神经管缺陷的发生率，但过量补充也可能导致出生缺陷，因此孕妇应遵循科学补充的原则。隐性遗传病也可以通过孕前携带者筛查技术等进行有效的防控，科学孕育新生命。

四、“长三角一体化生育健康促进联盟”成立的意义

生育健康是关乎国家长治久安的重大课题，党和国家始终高度重视人民健康，将保障人民健康置于优先发展的战略地位，并建立了全方位的支持生育政策体系。总书记在首届中国国际进口博览会上宣布，支持“长三角区域”一体化发展，并提升为国家战略。在此背景下，2024年6月，在国际生殖遗传大会上，我们见证了“长三角一体化生育健康促进联盟”的成立，首批成员单位包括上海复旦大学附属妇产科医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、安徽医科大学第一附属医院以及南京医科大学。该联盟依托长三角地区的优势，以点带面，辐射全国，从生殖健康出发，助力“长三角区域”一体化进程。

在生殖健康医疗和科研领域，我们处于全国领先地位，拥有多个国家级和省部级重点实验室及科研基地。近年来，牵头实施了多项国家重点专题，涵盖生殖健康和妇女儿童健康保障，汇聚了两院院士等国家级高层次人才。“长三角一体化生育健康促进联盟”的成立，旨在整合地区丰富的医疗和科研资源，构建学科建设、人才培养、学术交流、技术交流等一体化平台，推动长三角生育健康科技的高质量协同发展，带动全国相关工作。

自联盟成立以来，已于2024年11月成功举办了首届学术论坛，邀请全国生殖、发育、不孕症、出生缺陷等领域的专家开展学术交流，推广最新的临床和科研成果。同时，还开设了高通量测序技术高级培训班，结合理论与实践，培养专业技术人才。建立了重大疑难病例线上多学科会诊制度，共享联盟内部医疗资源，组织开展了出生缺陷防控、妊娠糖尿病早期筛查与防控等全国多中心临床研究，为生育健康提供循征医学支持。

未来，联盟的工作重点将在于扩大成员范围，聚焦出生缺陷、不孕症治疗、妊娠并发症的治疗等重大科学问题，加强学科交叉与合作，研发新技术新方法，培养一支具有创新能力的人才队伍。“长三角一体化生育健康促进联盟”的成立，将有助于构建涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的生育健康管理体系。建议以长三角地区优势医疗机构为骨干，成立高水平的科研机构和技术支撑的医药科技网络，通过跨区域、跨部门的医疗技术资源合作，推动区域生育医疗资源的共同发展，提升长三角一体化示范区内生育健康服务能力，并辐射至全国乃至世界。

专家简介

黄荷凤 教授

中国科学院院士

浙江大学医学院院长

中国科学院院士

浙江大学医学院院长

浙江大学“一带一路”国际医学院院长

浙江大学医学遗传与发育研究院院长

声明：本文由妇产科在线独家采编。

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