生殖遗传科
发布日期：2024-08-29
生殖遗传科坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿，为临床病人服务，是新技术临床转化基地。该科是以教育部生殖遗传重点实验室为依托组建的新建科室，在创建于上世纪80年代初期的细胞遗传实验室的基础上，组合了生殖医学中心的植入前诊断、产前基因诊断的研究力量和技术平台，科室以产前诊断、胚胎植入前诊断为重点，开展遗传咨询、羊膜腔/脐血穿刺、细胞遗传、优生学检查、遗传性疾病分子诊断、产前诊断、植入前诊断等多项临床服务，满足了广大孕妇和遗传病患者的遗传学诊断及优生的需求。科室组建以来，在提供外周血或胎儿羊水细胞染色体的核型分析服务的同时，先后建立荧光原位杂交染色体非整倍体快速检测、CGH/SNP 芯片检测、高通量测序无创产前基因检测、基于流式细胞技术的精子DNA完整性检测等的特色技术新平台，形成了从染色体变异/基因突变检测到遗传病家系的产前诊断、植入前诊断的全方位、多层次服务体系。
生殖遗传科注重研发、引进产前诊断的新技术、新方法，多项技术均获得国家发明专利。科室在全面提升传统检测项目的分析处理能力的同时，不断扩大新的基因诊断谱，能开展进行性肌营养不良、遗传性多囊肾病、血友病、表皮松解性掌跖角化症、非综合征性遗传性耳聋、成骨不全、嗜血细胞综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症、鸟氨酸转氨甲酰酶缺陷症、马德隆畸形、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、先天性无虹膜、Rett综合征等基因检测服务，其中多种病例已完成后续的产前诊断/植入前诊断服务，部分病例为国内、国际首次开展，许多遗传病家系获得了健康出生婴儿，达到了优生和控制出生缺陷的目的。
