孕前诊断中心
发布日期：2024-08-29
植入前遗传学诊断（Preimplantation genetic diagnosis,PGD）是一种将遗传病的诊断推前到胚胎植入子宫内膜前的一种新型的产前诊断技术，不仅能从源头上控制遗传病的发生，实现遗传病的定向防控，而且可避免传统产前诊断中的非意愿性终止妊娠手术，降低受检夫妇的心理压力和生理损伤，是一种积极的优生途径。
本中心成功地创建了单细胞染色体分析的技术平台和面向全国的PGD临床服务平台，收治来自本省以及北京、上海、武汉等各大生殖中心或其他医疗机构转送的遗传病患者。针对高危夫妇，开展唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征、特纳氏综合征、克氏综合征、平衡染色体畸变等染色体异常综合征的PGD；迄今共实施染色体病PGD近300例，妊娠率达34%左右，技术指标达国际先进水平，体现了源头控制遗传病的优生学优势，社会效益显著。此外，在建立基因诊断实验室检测方案和单细胞基因分析技术的基础上，创建了产前基因诊断和植入前遗传学诊断临床服务平台。针对本地区高发的进行性肌营养不良(DMD)以及有完整家系资料的其他严重遗传病，如家族性腺瘤性息肉（FAP）、无丙种球蛋白血症(XLA)、 肝豆状核WD)，血友病A，表皮松解性掌跖角化症（EPPK)、马凡氏综合征、成人型多囊肾X连锁EBV相关嗜血细胞综合征、慢性肉芽肿等，开展了产前基因诊断和植入前遗传学诊断，并出生健康新生儿。其中多种典型病例为国内外首次开展，实现了目标人群出生缺陷的定向干预，同时体现了源头控制遗传病的积极性优生途径的巨大优势。
